Ayude a acelerar el diagnóstico de la amiloidosis hereditaria por transtirretina (hATTR)
Considere la posibilidad de la amiloidosis hereditaria por transtirretina (hATTR) en su diagnóstico diferencial
Los síntomas de la amiloidosis hATTR pueden solaparse con los de otras enfermedades por lo que realizar una anamnesis exhausitiva puede ayudar a identificar a los pacientes con amiloidosis hATTR1,2,4,5

Manifestación clínica | Posibles diagnósticos |
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Ataxia y adormecimiento de los pies |
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Afectación motora |
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Neuropatía de las extremidades superiores |
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Debilidad de los pies, tobillos y piernas |
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Dolor y hormigueo por el abuso del alcohol |
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Polineuropatía con diabetes |
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Polineuropatía con evidencias de depósitos de amiloide |
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En el caso de pacientes con síntomas neuropáticos, el diagnóstico equivocado que se recibe previamente con más frecuencia es CIDP.14

Evaluación clínica | Posibles diagnósticos |
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Hipertrofia ventricular izquierda Disfunción diastólica Insuficiencia cardíaca con fracción de eyección conservada |
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En el caso de pacientes con cadiomiopatía, el diagnóstico preciso puede ser aún más importante, dado que algunos medicamentos para enfermedades cardíacas habituales pueden ser perjudiciales. Estos medicamentos pueden interacturar con las fibrillas de amiloide y provocar efectos negativos.15
Reconocer los síntomas de advertencia. Sospecha de amiloidosis hATTR

Neuropatía sensitivomotora simétrica y al menos uno de los siguientes síntomas:
Síndrome del túnel
carpiano bilateral
Nefropatía
(p. ej., proteinuria o insuficiencia renal)
Disfunción autonómica temprana
(p. ej., disfunción eréctil
o hipotensión postural)
Molestias gastrointestinales
(p. ej., diarrea crónica,
estreñimiento o
diarrea/estreñimiento)
Pérdida de peso
inexplicable
Síntomas cardiovasculares
(p. ej., bloqueo de conducción, cardiomiopatía o arritmia)
Opacidades vítreas
Antecedentes familiares positivos
Signos adicionales: rápida progresión de la enfermedad y falta de respuesta al tratamiento inmunomodulador

Hallazgos clínicos que pueden indicar amiloidosis hATTR
Hallazgos en la anamnesis y exploración |
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Insuficiencia cardíaca con una fracción de eyección normal o conservada en ausencia de hipertensión, especialmente en hombres Hipotensión en una persona con hipertensión previa Evidencias de insuficiencia cardíaca derecha: pérdida de apetito, hepatomegalia, ascitis y edema de extremidades inferiores Intolerancia a medicamentos cardiovasculares utilizados habitualmente: glucósido cardíaco, bloqueadores de los canales del calcio, inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, antagonistas de los receptores de la angiotensina y betabloqueantes Síndrome del túnel carpiano bilateral |
Hallazgos obtenidos con técnicas de imagen | |
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ECG |
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Ecocardiografía |
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Imágenes por resonancia magnética cardíaca |
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Gammagrafía |
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DPD=ácido-3,3-difosfono-1,2-propanodicarboxílico; PYP=pirofosfato.
Cuando los pacientes presentan principalmente cardiomiopatía o polineuropatía, la obtención de antecedentes familiares constituye un paso importante en el proceso de diagnóstico.1,2,16
Aunque posiblemente los pacientes no estén enterados de casos de amiloidosis hATTR en su familia, preguntar por familiares que hayan experimentado alguno de los síntomas, incluidos síntomas diferentes de los suyos, o que hayan muerto prematuramente, puede ayudar a identificar antecedentes familiares.
Confirmación de un diagnóstico de amiloidosis hATTR
Cuando sospecha de la presencia de la amiloidosis hATTR, el proceso de diagnóstico puede incluir1,4,15:
- Exploración cardíaca y/o neurológica
- Estudio genético
- Biopsia de tejidos
- Identificación de la proteína amiloide
- Herramientas de diagnóstico para pacientes que presentan polineuropatía1,4,17
- Herramientas de diagnóstico para pacientes que presentan miocardiopatía4,15

Exploración neurológica completa |
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Electromiografía Respuesta simpática cutánea (Sympathetic skin response, SSR) Respiración profunda y frecuencia cardíaca Evaluación Sudoscan de la conductancia cutánea electroquímica Antecedentes médicos Análisis de laboratorio para excluir otras polineuropatías |
Análisis genético para determinar una mutación patológica |
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Biopsia tisular + tinción con rojo Congo |
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Glándula salival Tejido adiposo subcutáneo abdominal Mucosa rectal Nervio safeno externo PielGástrica |
Identificación de proteína amiloide |
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Inmunohistoquímica Espectrometría de masas |

Exploración cardíaca |
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Electrocardiografía Ecocardiografía Biomarcadores cardíacos en suero Resonancia magnética cardíaca Imágenes de gamagrafía 99m Tc-DPD or 99mTc-PYP |
Análisis genético para determinar una mutación patológica |
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Biopsia tisular + tinción con rojo Congo |
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Identificación de proteína amiloide |
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