La amiloidosis ATTR hereditaria: una enfermedad multisistémica potencialmente mortal1-4

La enfermedad afecta a múltiples órganos, lo que causa síntomas variables1,3,4

Debido a que las fibrillas de amiloide se depositan en tejidos de todo el cuerpo, incluidos los nervios, el corazón y el aparato digestivo, los pacientes con amiloidosis por hATTR pueden presentar un amplio espectro de síntomas que incluye los sensitivos y motores, los autonómicos y los cardíacos.1-6

De hecho, más de la mitad de los pacientes con amiloidosis por hTTR presentan un fenotipo mixto.7,8

Espectro de posibles signos y síntomas de la amiloidosis por hATTR
Multisystem clinical manisfestation can include symptoms of peripheral neuropathy, cardiomyopathy, and dysautonomia
Adaptado de Conceição I, et al. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.

La presentación de síntomas varía mucho entre pacientes, incluso dentro de la misma mutación. Los síntomas también pueden variar entre pacientes pertenecientes a la misma familia9

Frequency of sensory neuropathy, cardiac disease, GI symptoms, and autonomic neuropathy in patients with hereditary ATTR amyloidosis
Características clínicas iniciales de 186 individuos con amiloidosis por TTR hereditaria en un estudio multicéntrico.7

Los síntomas de la amiloidosis por hTTR pueden avanzar rápidamente, provocando una disfunción potencialmente mortal2,3,10

A medida que la enfermedad progresa, los síntomas aumentan de intensidad, provocando una discapacidad importante, la pérdida de calidad de vida y, en última instancia, la muerte.10,11 La amiloidosis por hATTR puede ser mortal en un plazo de 2 a 15 años.2,3,10,12

Referencias:

  1. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. “Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
  2. Hanna M. Novel drugs targeting transthyretin amyloidosis. Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
  3. Mohty D, Damy T, Cosnay P, et al. Cardiac amyloidosis: updates in diagnosis and management. Arch Cardiovasc Dis. 2013;106(10):528-540.
  4. Shin SC, Robinson-Papp J. Amyloid neuropathies. Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.
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  7. Rapezzi C, Quarta CC, Obici L, et al. Disease profile and differential diagnosis of hereditary transthyretin-related amyloidosis with exclusively cardiac phenotype: an Italian perspective. Eur Heart J. 2013;34(7):520-528.
  8. Adams D, Gonzalez-Duarte A, O’Riordan W, et al., an investigational RNAi therapeutic for the treatment of hereditary ATTR amyloidosis with polyneuropathy: baseline demographics from the phase 3 APOLLO study. En: The XVth International Symposium on Amyloidosis. Uppsala, Sweden: ISA International Society of Amyloidosis; July 3-7, 2016. PA 82.
  9. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guidelines of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
  10. Adams D, Coelho T, Obici L, et al. Rapid progression of familial amyloidotic polyneuropathy: a multinational natural history study. Neurology. 2015;85(8):675-682.
  11. Adams D, Suhr OB, Hund E, et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016;29(suppl 1):S14-S26.
  12. Castano A, Drachman BM, Judge D, et al. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178.